Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida: reporte de un caso / Clinical presentation of mosaic trisomy 13 with longer life expectancy: case report

INTRODUCCIÓN: La trisomía del cromosoma 13, antes llamado Síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario. Fue descubierta en 1960 por el Dr. Klaus Patau y actualmente es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Se suele asociar con un problema meiótico materno más que paterno y, como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los3 meses de edad. Entre el 80-90 por ciento de los fetos con el síndrome no llegan a término. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un recién nacido (RN) con diagnóstico de trisomía 13, asociado a malformaciones características de la trisomía, destacando la Tetralogia de Fallot y la laringotraqueomalacia. Al nacimiento, evoluciona con múltiples complicaciones secundarias a su patología de base, interfiriendo con la evolución y pronóstico de la enfermedad. El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas; que a su vez se relacionan con el grado de alteración cromosómica que presenta el individuo, siendo la menos complicada el mosaicismo, como se describirá más adelante. DISCUSIÓN: Últimamente la visibilidad de los casos de trisomía 13 han aumentado por la mayor práctica en el diagnóstico de este mismo y además de su sobrevida por las nuevas intervenciones que se han descubierto en la medicina.

INTRODUCTION: Trisomy of chromosome 13, also known as Patau Syndrome, is a genetic disorder resulting from a supernumerary chromosome 13. It was discovered in 1960 by Patau and is currently reported less frequent trisomy in humans. It isusually associated with a maternal rather than paternal meiotic disorder and, like Down syndrome, its incidence increases with maternal age. Affected infants die shortly after birth, mostly before 3 months old. It is believed that 80-90 percent of affected fetuses do not reach term gestational age. CASE REPORT: The case of a male newborn with diagnosis of trisomy 13 is presented, with charasteristic features such as pink Tetrallogy of Fallot and laryngotracheomalacia. At birth, the patient manifests multiple complications related to his condition, altering the evolution and prognosis. Survival of the patient exceeded expectations, which is strictly related to the severity of cerebral, cardiac and renal malformations, which in turn is directly related to the degree of chromosomal alterations of the infant, with mosaicism being the less clinically affected. DISCUSSION: Recently the visibility of trisomy 13 cases have increased by more practiced in the diagnoses of the same and in addition to its survival by new interventions that have been discovered in medicine.

Revistas científicas de estudiantes de medicina en Latinoamérica / Scientific journals of medical students in Latin-America

This article deals with the history and evolution of student’s scientific journals in Latin-America, their beginnings, how many still exist and which is their future projection. Relevant events show the growth of student’s scientific journals in Latin-America and how are they working together to improve their quality. This article is addressed not only for Latin American readers but also to worldwide readers. Latin American medical students are consistently working together to publish scientific research, whose quality is constantly improving.

Análisis epidemiológico y clínico del embarazo ectópico: Hospital Base de los Ángeles / Clinical and epidemiological analysis of ectopic pregnancy

Antecedentes: El embarazo ectópico (EE) se produce cuando el blastocisto se implanta en un sitio distinto al endometrio de la cavidad uterina, siendo el sitio más frecuente las trompas de Falopio. Objetivo: Conocer la incidencia y caracterizar el perfl de las pacientes con EE desde el punto de vista clínico, médico, quirúrgico y obstétrico. Método: Se realizó un estudio observacional analítico. La muestra fue obtenida a través de un muestreo no probabilístico consecutivo, obteniendo una muestra fnal de 70 pacientes. Resultados: El promedio de edad materna fue 30,6 años. El 78,6 por ciento eran multíparas y 90 por ciento no usaban ningún método anticonceptivo. El 85,7 por ciento no tenían antecedentes de cirugías previas y el 91,4 por ciento no presentó antecedentes mórbidos. El 5,7 por ciento tenía antecedentes de proceso infamatorio pélvico, 18,5 por ciento tabaquismo, 12,9 por ciento abortos previos, 14,3 por ciento embarazo ectópico anterior. El manejo fue quirúrgico en 95,7 por ciento. El 78,6 por ciento presentó alguna complicación asociada, siendo la más frecuente el hematosalpinx. Conclusión: Los antecedentes epidemiológicos y clínicos de nuestra experiencia fueron concordantes con los registrados en la literatura y avalan nuestra conducta quirúrgica.

Background: Ectopic pregnancy (EP) occurs when the developing blastocyst becomes implanted at a site other than the endometrium of the uterine cavity. The most common extra-uterine location is the fallopian tube. Objective: The aim of our study is to know the incidence and the clinical, medical, obstetric and surgical profle of patients with EP. Method: An observational analytic study was made with a fnal sample of 70 patients. Results: Mean age was 30.6 years old, 78.6 percent were multiparas and 90 percent didn't use any contraceptive method. 85 percent had no history of previous surgery and 91.4 percent had no morbid background. 7.5 percent had history of pelvic infammatory disease, 18.5 percent smoked, 12.9 percent had previous abortion and 14.3 percent previous EP. The management was surgical in 95 percent of patients; 78.6 percent presented an associated complication, being hema-tosalpinx the most often. Conclusion: The epidemiological and clinical background of our experience was consistent with those reported in the literature and guarantees our surgical treatment.